การตรวจสอบ DNA ของ Neandertal และ Denisovan ได้รับรางวัล

Svante Pääbo ค้นพบวิธีวิเคราะห์สารพันธุกรรมจาก ‘ลูกพี่ลูกน้อง’ ของมนุษย์เหล่านี้

อะไรทำให้มนุษย์แตกต่างจากญาติที่สูญพันธุ์ไปแล้วของเรา? สำหรับการบุกเบิกวิทยาศาสตร์สาขาใหม่เพื่อช่วยตอบคำถามนี้ Svante Pääbo จะได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ปี 2022

“มนุษยชาติรู้สึกทึ่งกับต้นกำเนิดของมันมาโดยตลอด” แอนนา เวเดลล์กล่าว “เรามาจากไหน และเกี่ยวข้องกับผู้ที่มาก่อนเราอย่างไร” ผู้คนต่างสงสัยว่าอะไรที่ทำให้เราแตกต่างจากสายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องที่สูญพันธุ์ไปแล้ว เธอกล่าว Wedell เป็นสมาชิกของสมัชชาโนเบล อยู่ที่สถาบัน Karolinska ในสตอกโฮล์ม ประเทศสวีเดน กลุ่มนี้ประกาศชัยชนะของPääboในวันที่ 3 ตุลาคม

Pääbo เป็นนักพันธุศาสตร์ที่ทำงานที่ Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology ในเมืองไลพ์ซิก ประเทศเยอรมนี ในปี 2549 เขาได้ศึกษาวิธีการสกัดและวิเคราะห์ DNA จากกระดูกโบราณ ซึ่งนำไปสู่การค้นพบความแตกต่างทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อยระหว่างมนุษย์กับญาติมนุษย์ที่สูญพันธุ์ไปแล้ว

ก่อนงานนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้เกี่ยวกับวิวัฒนาการของมนุษย์เป็นส่วนใหญ่โดยการสำรวจกระดูกและสิ่งประดิษฐ์ต่างๆ แต่การศึกษาพื้นผิวของพระธาตุเหล่านั้นไม่สามารถชี้ให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงของยีน ยีนที่ช่วยให้มนุษย์เจริญเติบโตได้ในขณะที่โฮมินิดโบราณอื่นๆ สูญพันธุ์ไป

Leslie Vosshall ตั้งข้อสังเกตว่า การรับ DNA จากกระดูกโบราณนั้นครั้งหนึ่งเคยคิดว่าเป็นไปไม่ได้ เธอเป็นนักประสาทวิทยาที่มหาวิทยาลัยร็อคกี้เฟลเลอร์ในนิวยอร์กซิตี้ เธอยังเป็นหัวหน้าเจ้าหน้าที่วิทยาศาสตร์ของสถาบันการแพทย์ Howard Hughes DNA สลายไปตามกาลเวลา นั่นเป็นเหตุผลที่นักวิทยาศาสตร์หลายคนคิดว่าจะไม่มีใครเหลือซากฟอสซิลที่มีอายุนับหมื่นปี ในช่วงเวลานั้น DNA โบราณก็อาจจะปนเปื้อนไปด้วย มันอาจจะปนเปื้อนสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ตั้งแต่จุลินทรีย์ไปจนถึงสิ่งมีชีวิต

ถึงกระนั้นปาโบก็สามารถเย็บ DNA Neandertal ชิ้นเล็ก ๆ เข้าด้วยกันเพื่อให้อ่านได้ เขาเริ่มต้นด้วย DNA จากไมโตคอนเดรียของนีแอนเดอร์ทัล นั่นคือโครงสร้างที่สร้างพลังงานในเซลล์ หลังจากนั้น เขาได้รวบรวมหนังสือสอนเกี่ยวกับพันธุกรรมที่สมบูรณ์ หรือจีโนม สำหรับมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลหนึ่งเล่ม แล้วเพิ่มเติม

ตลอดหลายปีที่ผ่านมา Vosshall ได้เฝ้าดู Pääbo นำเสนอตัวอย่าง DNA จากกระดูกเก่าในการประชุมทางวิทยาศาสตร์ “ไม่มีใครเชื่อเขา” เธอกล่าว “ใครๆ ก็คิดว่าเป็นสิ่งสกปรกหรือของแตกหัก” จากคนที่ยังมีชีวิตอยู่ “การที่เขาสามารถได้รับ [จีโนมเต็มรูปแบบ] ของนีแอนเดอร์ทัลนั้นถูกมองว่ากระทั่งเขาทำมัน ซึ่งเป็นความสำเร็จที่เป็นไปไม่ได้อย่างแน่นอน”

วิทยาศาสตร์สาขาใหม่ถือกำเนิดขึ้น

จากการศึกษา DNA โบราณ Pääbo และทีมของเขาได้ค้นพบสิ่งที่น่าประหลาดใจเกี่ยวกับวิวัฒนาการของมนุษย์ ตัวอย่างเช่น พวกเขาได้เรียนรู้ว่ามนุษย์และลูกพี่ลูกน้องที่สูญพันธุ์ของเรา Neandertals มีลูกด้วยกัน นั่นทำให้ตกใจแม้แต่นักวิทยาศาสตร์ที่มองหาสัญญาณของการผสมข้ามพันธุ์ หลักฐานของการมิกซ์นั้นยังคงปรากฏให้เห็นในหลายๆ คนในปัจจุบัน

กระดูกนิ้วหนึ่งที่เขาศึกษาเผยให้เห็นญาติมนุษย์ที่สูญพันธุ์ไปแล้วซึ่งยังไม่ถูกค้นพบก่อนหน้านี้ชื่อเดนิโซแวน เช่นเดียวกับ Neandertals เดนิโซแวนผสมพันธุ์กับมนุษย์

DNA ที่สืบทอดมาจากบรรพบุรุษที่สูญพันธุ์ไปแล้วนั้นยังสามารถส่งผลกระทบต่อสุขภาพของเราได้ ตัวอย่างเช่น ยีนที่สืบทอดมาจากเดนิโซแวนช่วยให้มนุษย์บางคนปรับตัวเข้ากับการใช้ชีวิตบนที่สูงได้ แต่ DNA ของมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลบางส่วนเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่จะเกิดโรคบางชนิดได้สูงขึ้น ซึ่งรวมถึงโรคโควิด-19 ที่รุนแรงด้วย งานของ Pääbo ยังเจาะลึกถึงการเปลี่ยนแปลงของยีนเล็กๆ น้อยๆ ที่อาจส่งผลต่อการพัฒนาสมองของเรา

นักวิจัยคนอื่น ๆ ก็ใช้เทคนิคของPääboเช่นกัน ในกรณีหนึ่ง พวกเขาใช้พวกมันเพื่อศึกษาวิวัฒนาการและการเลี้ยงแมว คนอื่นๆ ช่วยใช้เทคนิคเหล่านี้เพื่อแสดงให้เห็นว่ามนุษย์ในสมัยโบราณเคลื่อนตัวไปทั่วโลกอย่างไร

เมื่อเขารู้ถึงชัยชนะของเขา Pääbo กล่าวว่าคิดว่ามันเป็น “การแกล้งกันอย่างประณีต” โดยผู้คนในกลุ่มวิจัยของเขา แต่ในไม่ช้าเขาก็รู้ว่ามันเป็นของจริง “สิ่งที่น่าอัศจรรย์สำหรับฉัน” เขากล่าวในการแถลงข่าวในวันนั้น “คือตอนนี้เราสามารถย้อนเวลากลับไปและติดตามประวัติทางพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้ตลอดเวลา”

Pääbo จะได้รับเงินรางวัล 10 ล้านโครนสวีเดนกลับบ้าน (ณ วันที่ 3 ตุลาคม ซึ่งมีมูลค่าประมาณ 895,000 ดอลลาร์) และเขาไม่ใช่คนเดียวในครอบครัวของเขาที่ได้รับรางวัลโนเบล สี่สิบปีที่แล้ว Sune Bergström พ่อของ Pääbo ได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์

พันธุศาสตร์แสดงว่ามนุษย์น่าจะสืบย้อนไปถึงแอฟริกา

แต่บรรพบุรุษของเราหลายคนได้ค้นพบ DNA ใหม่ในการเดินทางข้ามเวลาและทวีป

เป็นเวลาหลายศตวรรษมาแล้วที่การศึกษาต้นกำเนิดของมนุษย์อาศัยฟอสซิล นักวิทยาศาสตร์ต้องการทราบว่า Homo sapiens มาจากสปีชีส์ใดและเรามีความเกี่ยวข้องกันมากที่สุด สำหรับคำตอบ พวกเขาทำได้เพียงเล็กน้อยมากกว่าการเปรียบเทียบขนาด รูปร่าง และทิศทางของกระดูกและฟันที่เก็บรักษาไว้ ซึ่งอาจรวมถึงเครื่องมือและสิ่งประดิษฐ์อื่นๆ ทั้งหมดนี้เปลี่ยนไปในช่วงปี 1980

นักวิทยาศาสตร์เริ่มมองดู DNA ของผู้คนที่ยังมีชีวิตอยู่ในปัจจุบันเพื่อทำความเข้าใจอดีตของเรา จากนั้นในปี 1990 พันธุศาสตร์ได้ดึงเอาความสำเร็จออกมาจากนิยายวิทยาศาสตร์โดยตรง: มันถอดรหัส DNA ที่เก็บรักษาไว้ในฟอสซิลที่บรรพบุรุษของเราโบราณทิ้งไว้

จอห์น ฮอว์กส์ตั้งข้อสังเกตว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงครั้งสำคัญในการศึกษาวิวัฒนาการของมนุษย์ เขาเป็นนักบรรพชีวินวิทยา เขาทำงานที่มหาวิทยาลัยวิสคอนซิน-แมดิสัน เขากล่าวว่า DNA โบราณนั้นเริ่มเปิดเผยสิ่งที่ไม่มีใครคิดว่าจะมองหา

DNA เริ่มเสนอเบาะแสเกี่ยวกับวิวัฒนาการของเราในปี 1987

เมื่อนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย เบิร์กลีย์วิเคราะห์ดีเอ็นเอจากผู้คนทั่วโลก พวกเขาจดจ่ออยู่กับสิ่งที่เรียกว่า DNA ของไมโตคอนเดรีย เด็ก ๆ สืบทอด mtDNA นี้จากแม่ของพวกเขา ไม่มีการสับเปลี่ยนทางพันธุกรรม ดังนั้น mtDNA จึงรักษาบรรพบุรุษของมารดาไว้ได้นับพันปี

ประชากรแอฟริกันมีความหลากหลายทางพันธุกรรมมากที่สุดใน mtDNA และเมื่อทีม Berkeley สร้างแผนภูมิต้นไม้โดยใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของพวกมัน มันก็มีสองสาขาหลัก หนึ่งถือสายแอฟริกันเท่านั้น อีกกลุ่มหนึ่งมีเชื้อสายจากทั่วทุกมุมโลก รวมทั้งแอฟริกา

ตามหาสวนเอเดน

สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่าเชื้อสาย “แม่” สำหรับพวกเขาทั้งหมดมาจากแอฟริกา

จากอัตราโดยประมาณที่ mtDNA เปลี่ยนแปลงเมื่อเวลาผ่านไป ทีมงานได้คำนวณว่า African Eve จะต้องมีชีวิตอยู่เมื่อ 200,000 ปีก่อน รายงานข้อสรุปในธรรมชาติ

แต่ไม่ใช่ทุกคนที่ตีความหลักฐานทางพันธุกรรมในลักษณะเดียวกัน บางคนแย้งว่าบางทีประชากรแอฟริกันในอดีตอันไกลโพ้นอาจมีขนาดใหญ่กว่ากลุ่มโบราณอื่นๆ บางทีนั่นอาจเป็นเหตุผลว่าทำไม mtDNA ของแอฟริกาจึงปรากฏเด่นชัด นอกจากนี้ พวกเขาตั้งข้อสังเกตว่า mtDNA ไม่ใช่บันทึกมรดกที่สมบูรณ์ เช่น ไม่แสดงยีนของพ่อ

ข้อมูลสะสมมากขึ้นทุกปี เมื่อใช้เทคนิคการออกเดทแบบใหม่และการค้นพบแต่ละครั้ง แนวคิดในฐานะที่เป็นแอฟริกาในฐานะต้นกำเนิดของวิวัฒนาการของมนุษย์ก็แข็งแกร่งขึ้นเท่านั้น

สายพันธุ์ของเราคือ Homo sapiens ในปี พ.ศ. 2546 หลักฐานฟอสซิลระบุว่าแหล่งฟอสซิลที่เก่าแก่ที่สุดของสายพันธุ์นี้อยู่ในเอธิโอเปีย พวกเขามีอายุระหว่าง 195,000 ถึง 160,000 ปีก่อน เมื่อไม่นานมานี้ นักวิทยาศาสตร์ได้เชื่อมโยงฟอสซิลอายุประมาณ 300,000 ปีในโมร็อกโกกับสายพันธุ์ของเรา

หน้าต่างทางพันธุกรรมอีกบานหนึ่งในอดีตของเราเปิดขึ้นในปี 1997 นั่นคือเวลาที่นักวิจัยกู้คืน mtDNA จากฟอสซิล Neandertal ผู้นำทีมคือ Svante Pääbo ปัจจุบันเขาเป็นนักพันธุศาสตร์ที่สถาบันมักซ์พลังค์เพื่อมานุษยวิทยาวิวัฒนาการ อยู่ในเมืองไลพ์ซิก ประเทศเยอรมนี mtDNA นี้แตกต่างจากมนุษย์สมัยใหม่มากจนแนะนำว่า Neandertals ต้องเป็นสายพันธุ์ที่แยกจากกัน

ทศวรรษต่อมา Pääbo เป็นส่วนหนึ่งของทีมที่รวบรวมพิมพ์เขียวหรือจีโนมทางพันธุกรรมของนีแอนเดอร์ทัล พวกเขาเปรียบเทียบกับ DNA จากมนุษย์สมัยใหม่ และสิ่งนี้นำไปสู่ข้อสรุปที่น่าตกใจ: ประมาณ 1 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์ของ DNA ในกลุ่มที่ไม่ใช่ชาวแอฟริกันในปัจจุบันสืบย้อนไปถึงยุค Neandertals

ข้อมูลเหล่านั้นดูเหมือนจะแก้ไขแบบจำลองสำหรับต้นกำเนิดของมนุษย์ ใช่ ความคิดใหม่เกิดขึ้น เรามาจากแอฟริกา แต่เมื่อบรรพบุรุษของเราขยายไปสู่ที่ใหม่ บางคนก็ผสมพันธุ์กับโฮมีนินอื่นๆ (สายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดซึ่งตอนนี้สูญพันธุ์ไปแล้ว) มีการรายงานคำแนะนำของลูกผสมดังกล่าวในปลายทศวรรษ 1990 นั่นคือเมื่อนักวิจัยบางคนอ้างว่าโครงกระดูกโบราณจากโปรตุเกสมีการผสมผสานระหว่าง Neandertal และลักษณะของมนุษย์

กลุ่มของPääboยังวิเคราะห์ DNA จากกระดูกนิ้วที่พบในถ้ำ Denisova ของไซบีเรีย ทั้งมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลและมนุษย์สมัยใหม่เคยอาศัยอยู่ที่นั่น แต่ดีเอ็นเอจากฟอสซิลในถ้ำนี้ไม่ตรงกับกลุ่มใดกลุ่มหนึ่ง พันธุศาสตร์เผยให้เห็นโฮมินินใหม่ ชาวบ้านเหล่านี้ซึ่งปัจจุบันรู้จักกันในชื่อเดนิโซแวนยังคงลึกลับ พวกมันเป็นที่รู้จักจากกระดูกและฟันเพียงไม่กี่ชิ้น แต่พวกเขาก็ผสมพันธุ์กับมนุษย์ด้วย ตัวอย่างเช่น Denisovan DNA มีสัดส่วนประมาณ 2 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์ของ DNA ในผู้ที่มีถิ่นกำเนิดในประเทศหมู่เกาะแปซิฟิกตะวันตกเฉียงใต้

ซากดึกดำบรรพ์และหลักฐานทางพันธุกรรมดูเหมือนจะชี้ให้เห็นว่าตลอดเวลาและข้ามทวีป กลุ่มบรรพบุรุษของมนุษย์ผสมพันธุ์กับกลุ่มอื่นๆ กลุ่มต่างๆ มาจากดินแดนที่ต่างกันและดูเหมือนจะดูแตกต่างไปจากที่อื่น นักวิจัยบางคนคิดว่าการแบ่งปันยีนผ่านการผสมผสานนี้ทำให้คนโบราณทั่วแอฟริกา เอเชีย และยุโรปสามารถคงความเป็นสายพันธุ์เดียวกันได้ และสายพันธุ์นี้ค่อย ๆ พัฒนาเป็นสิ่งที่เราคิดว่าเป็นมนุษย์สมัยใหม่ ใช่ นักวิจัยเหล่านี้กล่าวว่า สีผิว สีตา และอื่นๆ อาจมีความแตกต่างกันในระดับภูมิภาค แต่สปีชีส์พื้นฐานทุกหนทุกแห่งก็เหมือนกัน นั่นคือมนุษย์

สามารถอัพเดตข่าวสารเรื่องราวต่างๆได้ที่ auskitcar.com